Januar 2011, 5.1.2011
Ginekologija:
Nuhalna svetlina
Verjetnost kromosomskih nepravilnosti
Avtor: Matija Urh, dr. med., spec. ginekolog
Ultrazvočno merjenje nuhalne svetline je presejalni test za ugotavljanje verjetnosti kromosomskih nepravilnosti, predvsem trisomije 21, ki jo poznamo kot Downov sindrom.


Ugotavljamo tudi nekatere redkejše kromosomske nepravilnosti, kot sta trisomija 18 (Edwardsov sindrom) in trisomija 13 (Pataujev sindrom).
Ob združitvi jajčne celice in spermija, ki nosita vsak po 23 kromosomov, nastane zarodek s 46 kromosomi, če pa pride do napak pri mešanju kromosomov, se en kromosom potroji in nastane trisomija, najpogosteje 21. kromosoma, ki jo imenujemo Downov sindrom. Otroci z Downovim sindromom so telesno in duševno prizadeti.
Pri nepregledanih nosečnicah v Sloveniji predstavlja pogostost Downovega sindroma enega otroka na 600 živorojenih otrok. Verjetnost za Downov sindrom narašča s starostjo nosečnice.
Nuhalna svetlina pomeni razdaljo med kožo in hrbtenico na plodovem zatilju. Predstavlja jo tekočina, ki zastaja v podkožju vratu in je pri zarodkih z Downovim sindromom povečana.
Meritev nuhalne svetline opravljamo med 11. in 14. tednom nosečnosti. Ultrazvočna preiskava je za nosečnico in plod neškodljiva. Obenem pregledamo še celoten plod (nosno kost, srce, možgane, …), izmerimo njegovo velikost in določimo trajanje nosečnosti.
Na osnovi meritev in pregleda izračunamo verjetnost za Downov sindrom. S pomočjo nuhalne svetline odkrijemo okrog 80 % otrok z Downovim sindromom. Če merjenju nuhalne svetline dodamo še izsledek dveh hormonov iz krvi nosečnice, se verjetnost ugotavljanja še poveča na približno 90 %. Pri nosečnicah analiziramo nivo dveh hormonov, in sicer prosti beta HCG (prosti beta horionski gonadotropin) in PAPP-A (nosečnostni plazemski protein A). Prvi je pri otrocih z Downovim sindromom povišan, drugi pa znižan. Ob tem je potrebno poudariti, da je 5 % izvidov lažno pozitivnih. To zanesljivo ugotovimo z dodatno invazivno preiskavo (amniocenteza, horionska biopsija).
Če je izvid tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom 1:300 ali večji (kar pomeni, da bi se 300 enako starim nosečnicam rodil en otrok z Downovim sindromom), svetujemo ovrednotenje z amniocentezo ali horionsko biopsijo.
To sta invazivni preiskavi, kjer praktično 100% določimo, ali se bo nosečnici rodil otrok z Downovim sindromom ali ne.
Pri horionski biopsiji v 11. do 14. tednu nosečnosti s tanko iglo odvzamemo vzorec horionskih resic pod kontrolo UZ, pri amniocentezi pa preko trebušne stene v 16. tednu, prav tako z iglo, odvzamemo vzorec plodovnice in naredimo analizo kromosomov.
Možnost za zaplete (tudi splav) pri preiskavi je okoli 1 %. Izvid je zanesljiv, na osnovi tega izvida se odločamo za nadaljnje postopke v nosečnosti.